SENDROMLAR

SENDROMLAR         

• GENETİK BOZUKLUKLAR

• KROMOZOM BOZUKLUKLARI 

• METABOLİZMA             BOZUKLUKLARI                

HURLER SENDROMU

HURLER SENDROMU

Hurler sendromu, 1:100.000 doğumda görülebilen, ağır klinik tablo gösteren bir doğumsal hastalıktır.
Hurler sendromu olan çocuklar doğumda normalken yaşamlarının 6-12 aylarında yüz hatlarında kabalaşma başlar. Karaciğerde, dalakta büyümeler, korneada (gözün ön tabakası) bulanıklık, dişetlerinde kabarma görülür.
Dişlerin çıkmasında gecikme ve sağırlık oluşabilir. Solunum yollarında depolanma sonucunda, geniz ve burun bölgelerinde yumuşak dokular kalınlaşır, tıkanmalara neden olur. Çocukta sürekli bir burun akıntısı, gürültülü nefes alma, uykuda apne atakları ve kalp ve akciğer yetersizliği gelişebilir.
Genellikle 2-5 yaş arasında kalp sorunları oluşur. Göbek ve kasık fıtıkları oluşur ve cerrahi müdahale gerekebilir.

Hastalarda 2-3 yaşlarından sonra büyüme yavaşlar. Kemik gelişimi gecikir. Yaşamın ilk yıllarında başlayan omurga eğriliği ilerleyici olabilir. Kafa genişler, alın bölgesi öne çıkarak kafa tasında şekil bozukluğuna sebep olur. Eklemlerde sertleşme, el bileklerinde karpal tünel sendromu, pençe eli, beyin zarının kalınlaşmasına bağlı hidrosefali, göğüs kafesinin esnekliğinde azalma olur.

Yaşamın ilk yıllarından sonra psikomotor 
gelişim duraklar ve giderek geriler.Boyları ilk yıl normalden hızlı uzar,sonra gittikçe yavaşlayarak 3 yaş civarında durur. Eklemlerdeki sertlik ve kemik tutulumları fiziksel aktiviteyi sınırlar. Bir çok hasta tekerlikli sandalyeye bağımlı olur ve 20 yaşından önce kaybedilir. Kalp sorunları nedeniyle daha erken yaşlarda da ölüm gözlenebilir.

Hurler sendromunun tanısı lökositlerde ve deri fibroblast kültürlerinde alfa-L-iduronidaz aktivitesindeki düşüklüğün gösterilmesi ile kesinleşir.
Hastalığın gebelikte tanımı ancak koriyon villüs ve amniyon hücre kültürü örneklerinden yapılabilir.Hurler Sendromu gibi nadir görülen kalıtsal hastalıklarda, anne-baba eğitimi ve aile merkezli hemşirelik bakımı çok önemlidir. Hastalık aile yaşamını maddi, toplumsal, duygusal, davranışsalve bilişsel yönlerden etkiler. Çocuğun hastalığı, sıklıkla hastaneye yatma, tedavi ve ilaç masrafları gibi nedenlerle, aynı zamanda, anne babadan birinin çocuğun bakımı nedeniyle işinden ayrılmak zorunda kalması ailenin ekonomik kaynaklarını zayıflatır. Ayrıca çocuğun ve ailenin sağlıklı bir şekilde toplumsallaşma olasılığını azaltabilir. Süreğen hastalığı olan çocuklar, sıklıkla çevrede korku ve kaygı yaşanmasına neden olurlar ve çevrelerindeki kişilerin ön yargılı yorumları ve acıma duyguları ile karşılaşabilirler.Hurler Sendromunda uygulanan tedavi ve bakımın amacı çocuğun yaşam kalitesinin arttırılmasıdır. Bu çocuklar solunum sistemindeki değişiklikler nedeniyle, çok sık solunum yolu enfeksiyonlarına yakalanırlar. Solunum solu enfeksiyonlardan korunmak için, çocuğun sigara içilen ortamlardan uzak tutulması, ev ortamının iyi havalandırılması, soğuk havalarda dışarıya çıkarılmaması, üst solunum yolu enfeksiyonu olan kişilerden uzak tutulması sağlıklı ve dengeli beslenmesi önerilir.
Bu sendromda, hastanın yaşam kalitesi uygun eğitim programlarıyla ve izlemlerle arttırılabilir. 

FRAJİL X

FRAJİL X

Fiziksel, davranışsal ve zihinsel farklılıklardan oluşan bir grup belirtinin, kişide aynı anda gözlemlenmesine ‘Sendrom’ adı verilmektedir. Frajil-X Sendromu’ndan etkilenen kişiler zihinsel, davranışsal ve fiziksel farklılıklar sergilemektedirler. Frajil-X Sendromu’nun en önemli belirtilerinden birisi hastalığa özgü fiziksel belirtilerle birlikte gözlemlenen zihinsel farklılıktır. Her hastada zihinsel kapasite farklı şekilde etkilenebilmektedir. Zeka düzeyinde gözlemlenen farklılık, basit öğrenme güçlüğünden ağır algılama (kognitif) bozukluğuna ve otizme kadar deği

Frajil-X sendromu , kalıtsal zeka geriliğinin en sık nedeni olması yanında, aynı zamanda en sık görülen tek gen hastalığıdır. Kalıtsal veya kalıtsal olmayan zihinsel gerilik nedenleri dikkate alındığında Down Sendromundan sonra ikinci sırada yer almaktadır. Bu hastalık daha çok erkek çocuklarında ortaya çıkmaktadır. Hastalık kızlarda ise daha çok taşıyıcı rol üstlenmektedir. Hastalık 1000-2000 erkek çocuk doğumunda bir görülmektedir. Kızlarda görülme sıklığı çok daha düşüktür (1/4000). Kız çocuklarında taşıyıcı olma oranı 1/250 iken, erkek çocuklarında ise 1/800’dür. Hastalık erkek çocuklarında çok ağır seyrederken kızlarda daha hafif seyretmektedir.

Frajil-X sendromlu erkek olguların gelişimsel yapıtaşlarında gerilik belirgindir. Olgularda belirgin konuşmada gerilik, anormal huy, öfke nöbetleri, hiperaktivite, otizm, mental retardasyon (zihinsel gerilik), uzun yüz, belirgin alın, büyük kulaklar, belirgin çene görülmektedir. Püberte sonrası dönemde(yaklaşık 12-14 yaş sonrası dönem) sürekli bakmaktan kaçınma, utangaçlık, makroorşidizm, strabismus, gözde kırılma kusurları, eklemlerde hiperlaksite, pes planus ve kardiyolojik muayenede mitral valve prolapsusu saptanabilmektedir. Frajil-X sendromlu kızlar fiziksel ve davranış problemleri olarak Frajil-X sendromlu erkekler gibidir. Ancak daha az sıklıkla rastlanır ve hafif etkilenmiştir. Ayrıca Frajil-X sendromlu çocuklarda otistik davranışlar (%15-20) ; zayıf göz teması,tırnak yeme,sosyal ilişki kuramama,el çırpmalar,garip hareketler,%25’inde sara nöbetleri,şaşılık,büyük testisler,zayıf kas tonu,yüksek damak,düz tabanlık,kalp kapakçıklarında bozukluklar görülebilmektedir. Frajil-X sendromlu bireylerde dil ve konuşma problemleri, hızlı konuşma, kelime tekrarları,ince ve kaba motor hareketlerde güçlük,duygusal bilgileri algılamakta ve uygun yanıt vermede sorunlar gözlenebilmektedir.

 

Frajil-X sendromu yeryüzündeki kalıtsal zihinsel geriliğin en sık nedenidir. Ulusal Frajil-X Kurumu tanısız tüm zihinsel gelişme geriliği, otizm veya otizm spekturumunda olan bireylerde Frajil-X çalışılmasını önermektedir. Araştırmalar zihinsel yönden geriliği olan hastaların % 2-3’ünde, otistik olanların % 3-6’sında Frajil-X sendromu saptandığını göstermiştir. Zeka geriliğinin önemli nedenlerinden biri olan Frajil-X sendromunun tanınması ve tanınan olguların izlenmesi ve en önemlisi ailede riskli bireylerin saptanarak prenatal tanı verilmesi yeni olguların ortaya çıkmasını önlemek açısından önemlidir. Günümüzde Frajil-X sendromunu ortadan kaldıracak kesin bir tedavi olmamakla birlikte tedaviye yönelik pek çok uygulama vardır. Bu uygulamalar, özel eğitim, konuşma ve dil terapisi, beceri kazandırma terapisi ve fizik tedaviyi içerir. Duyumsal bütünleşme terapisi gibi uygulamalarla motor koordinasyon, eklem stabilitesi, görsel, işitsel ve dokunsal bilgilerin uygun motor yanıtlara dönüşmesi amaçlanmaktadır. İlaçlar genelde hiperaktivite ve kısa dikkat süresinin tedavisinde kullanılmaktadır. Agresyon, anksiyete ve depresyon tedavisinde de kullanılan ilaçlar vardır. Mümkün olan en iyi eğitimi ve terapiyi sağlamak ancak gelişim basamaklarının yakın takibi ve ailelerin iyi bilgilendirilmeleri ile gerçekleşebilir.

Kaynakça

• “Frajil-X Sendromu”, Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi. www.gen.hun.edu.tr

• Kora, M. Alyanak, B. Mukaddes M.N: “Dikkat Eksikliği-Hiperaktivite Bozukluğu Belirtileri Gösteren İki Frajil-XSendromu Olgusunda Metilfenidat Tedavisi”, Klinik Psikofarmakoloji Bülteni, C: 9, S: 3, 1999.

• Mıhçı, E., Taçoy, Ş., Bilgen, T., Keser, İ., Duman, Ö., Lüleci, G.: “,Frajil-X Sendromlu Olguların Klinik Bulgularının Değerlendirilmesi” , www.millipediatri.org

• Delikurt, T.: “ Frajil-X Sendromu”, Kıbrıs Gazetesi, Nisan 2007.

• Yüksel, A.: “Otizmin Genetiği”, İstanbul Üniversitesi, Cerrahpaşa Tıp Fakültesi Dergisi, İstanbul, 2005.

REYE SENDROMU

REYE SENDROMU

Reye Sendromu çocuklarda ve ergenlik dönemindekilerde görülebilen bir sağlık sorunu. Çok iyi tanınan bir hastalık değil. Ortalama olarak her yıl bir milyon çocukta bir oranında görülüyor. Nedeni ve oluşum mekanizmaları tam bilinmediği için bazen benzer belirtiler gösteren diğer sağlık sorunları da olarak teşhis edilebiliyor. Yapılan araştırmalarla bunların Reye olmadığı anlaşıldığında Reye Benzeri Sendrom olarak adlandırılıyor.

Hastalık öncelikle grip ve suçiçeği nadiren de başka virüs hastalıklarının seyri sırasında görülebiliyor. Reye Sendromu, viral hastalık başladıktan 3-7 gün kadar sonra ani belirtilerle başlıyor. En tipik belirtileri kusma,şuur bulanıklığı, hayal görme, huzursuzuk ve giderek koma tablosu görülebiliyor.

Reye Sendromu’nda beyin ve karaciğer yeterli görev yapamıyor. Karaciğer şeker metabolizmasını düzenleyememenin yanı sıra, vücut için zararlı olabilecek kimyasal maddeleri işleyerek zararsız hale getirme görevini yapamıyor. Buna bağlı olarak kanda amonyak gibi zararlı maddeler çok yükselirken, şeker oranı da ileri derecede düşüyor. Ayrıca tıpta ensefalopati denilen türde beyin fonksiyonlarının bozulması tablosu da görülüyor.

Reye sendrom' undan iyileşen çocukların bazıları tamamen düzelir, ama bazılarında zeka geriliği gibi birtakım nörolojik ve psikolojik belirtiler kalabilir.

Reye Sendromu neden oluyor?

Reye Sendromu’na yol açan etken bilinmiyor. Yapılan bazı çalışmalar bu tür virüs hastalıklarının seyri sırasında kullanılan ilaçlarla aralarında ilişki kurarken, bazı çalışmalar çevre kirliliği sonucu alınan zararlı maddeleri sorumlu tutuyor. Genetik yatkınlığı düşündüren bazı çalışma sonuçları da var.Özellikle İngiltere

kökenli çalışmalarda aspirin kullanımı ile Reye sıklığı arasında istatistik bir yakınlık olması nedeniyle, çocuklarda ve gençlerde aspirin kullanımının kısıtlanması gerektiği öne sürülürken, başka bazı araştırmacılar, aralarında grip ve suçiçeğinin önemli yer tuttuğu viral hastalıklar sırasında parasetamol ya da başka ilaç kullananlarda ve hatta hiç ilaç kullanmayanlarda da Reye görüldüğünü belirterek, böyle bir kısıtlamanın doğru olmayacağını, altında ülkeler arası ekonomik çıkar kaygılarının yatmasından endişe ettiklerini belirtiyorlar.

Görüldüğü gibi Reye, kesin nedeni bilinmeyen, oldukça ciddi ama sık görülmeyen bir hastalık. Bu nedenle çocuklarda ve ergenlik dönemindekilerde grip, suçiçeği ve benzeri virüs hastalığı görüldüğünde, evde kendi başına tedaviye kalkışmak yerine bir doktora başvurmakta yarar var.

TURNER SENDROMU

TURNER SENDROMU

Hastalarda normal bir dişide bulunması gereken 46 xx kromozomu yerine, sadece 46 x kromozomu vardır. bu nedenle, bir x kromozomları eksiktir ve bu anormallik bir yumurtalık oluşum bozukluğuna yol açar. turner sendromu ya da yumurtalık gelişim bozukluğu, cüceliğe ilave edilmiş çeşitli oluşum bozuklukları bütünüyle nitelenir. kötü oluşmuş ve yumurta oluşumuna varacak olgun folikül yapma yeteneğinden yoksun bir yumurtalık varlığına bağlıdır. bu oluşum bozukluğunun kökeni aydınlatılmıştır. bir kromozom kusuruna bağlıdır. hastanın kromozom yapısı (karyotip) incelendiğinde, taşıması gerektiği x kromozomlarından birinin eksik olduğu görülür. normal bir dişinin kromozom formülünün 44 xx olduğu bilinmektedir. turner sendromunda formül 46 x o'dır. çocuk, doğduğunda belirgin olarak kızdır ve aile ancak ergenliğe doğru kaygılanmaya başlar.

turner sendromu - http://www.bilgiara.com/bilgi/tfzzc-turner-sendromu/

gerçekten, yıllar geçmekte ve ergenlik olmamaktadır. 15-16 yaşlarında boy son derece kısadır (ortalama 1,40 m). çocuksu görünümünü korur. memeler gelişmemiş, kıllarıma belirmemiştir. kadın dış üreme organı çocuksu kalır. dölyolunun yukarısında dölyatağı fındık kadar küçüktür. dikkatli muayeneyle az ya da çok belirgin bir oluşum bozuklukları bütünü tespit edilir. çok belirgin olmaları, bazı hastaların görünümlerini olabildiğince biçimsizleştirir ve toplumsal hayata uyumlarını güçleştirir. bazı hastalardaysa bu oluşum bozuklukları daha gizlidir. en özel belirti, boynun tepesinde omuzlan birleştiren üçgen şeklinde, enine 2 etli kanatçık varlığıyla nitelenen, perdeli kısa boyundur. göz ve alt-çene oluşum bozuklukları da vardır.

elde 4. tarak kemiğinin kısalığı, kaval kemik düzlüğünün örs şeklinde olması gibi bu sendroma özgü çeşitli kemik oluşum bozukluklarına da rastlanır. bundan başka kalp, böbrek oluşum bozuklukları gibi çeşitli iç organ bozuklukları görülür. dolayısıyla, bu gibi anormallikleri sistemli olarak aramak için tam bir bilanço gerekmektedir. biyolojik bilançoda, adet kanamaları kesilmiş kadınlarınkine benzer bir hipofiz salgılamasıyla birlikte toptan yumurtalık yetmezliği tespit edilir.

karın içerisine bakma muayenesinde, üzerinde ne bir olgunlaşan folikül, ne de sarı cisim nedbesi bulunmakta olan, parlak sedefimsi iki şeride dönüşmüş, gelişmemiş yumurtalıklar gözlenir. kromozom yapısının incelenmesi. 44 x o formülü şeklinde bir x cinsellik kromozomunun eksik olduğunu gösterir. tedavi, bu oluşum bozukluklarını önleyebilmekten uzaktır ama ergenlik yaşı olan 12-13 yaşından başlanarak verilen östrojenlerin, aktivitesi olmayan yumurtalıkların yerini doldurmasına ve belirli bir boy uzamasına, bilhassa bir kız ergenliğine, yani memelerin, kadın tipinde kıllanmanın, kadın dış üreme organının, dölyolunun ve dölyatağınm gelişmesine, âdet kanamalarının başlamasına olanak sağlaması açısından, tedavi enteresandır.

böylece, bu kadınlar evlenebilecekler ve normal bir cinsel hayatları olabilecektir. ama çok özel birkaç kuraldışı durum bir yana bırakılırsa, yumurtalıklarının yumurta üretmekten yoksun olması nedeniyle kısır kalacaklardır.

DOWN SENDROMU

DOWN SENDROMU

Down sendromu genetik bir rahatsızlıktır.Normalde spermlerde

ve kadın yumurta hücrelerinde 23 adet kromozom bulunur.Bunlar

birleşip 23 çift( toplam 46 adet) kromozomunu oluştururlar.Bazen

sperm yada yumurta hücresinde;kromozom yapında hata olur ve 

spermde ya da yumurta hücresinde 21.kromozomdan bir yerine iki

tane üretilebilir.

Trizomi 21 ya da Mongolizm genetik düzensizlik sonucu insanın

21.kromozom çiftinde fazladan bir kromozom bulunması durumu

ve bunun sonucunda ortaya çıkmaktadır.                                        

Belirtileri

En belirgin belirtiler, doğuştan zeka geriliği,yüzde yapısal bozukluklar

iştme ve görme bozuklukları,sağlık problemleri vardır.bu bebeklerin

farklı yüz görünümleri vardır. Ense kısa ve geniş,küçük burun ve ku

laklar,düz ve geniş bir yüz yapısı,küçük ağız yapısı,yassı burun kökü,

kulaklar normalden daha düşük seviyede,dil konuşmayı engelleyecek 

Geniş el ve Kısa ve tombul parmaklar ve sıklıkla avuç içlerinden birinde

ya da ikisinde "Simian çizgisi " denilen tek bir çizgi vardır.Ellerin serçe

parmakları genellikle iça doğru kıvrımlıdır.Vücut kısa ve tıknazdır.

BİR GEBELİKTE NE ZAMAN DANIŞMANLIK ALINMALI?

1. Otuz beş yaş üstündeki anne adayları

2. Ailede konjenital anomalili bebek ya da ırsi geçen hastalık öyküsü

olan anne adayları

3. Zeka geriliği ya da anormal gelişim gösteren çocuk öyküsü olan aileler

4. İlaç ya da toksik madde kullanan gebeler

--------------------------------------------------------------------------------------------------------------------

.

DOWN SENDROMU TESTİ

11-14.Gebelik haftaları arasında yapılan test:Bu

testin down sendromlu bebekleri ortaya çıkarma duyar        

lılığının % 90 civarında olduğu bilinmektedir.kullanılan

parametrelerden biri 11-14 haftaları arasında bebeğin

ense derisi altında bulunan sıvı birikimi ile meydana gelen

kalınlığın ölçülmesi,kanda PAPP-A ve free B-hCG değerleridir

Bu değerler anne yaşı da hesaba katılarak bir programa girilir ve

down sendromu riski hesaplanır.

Bu testin en önemli parçası olan ense kalınlığı ölçümü trizomi 18

ve 13, Turner sendromu taranmasında da yardımcı olur.Aynı zamanda

yapılan çalışmalarda bu ense kalınlığının artması anne rahmindeki bebek

lerdedoğumsal kalp hastalıkları riskinin de artmış olduğunu bildirdiğinden

bebeğin kromozom yapısı normal saptansa bile mutlaka kalp hastalıkları açısından 5 ayda mutlaka tetkik edilmesi önerilir.
 

BİLİRUBİN EKSİKLİĞİ

Bilirubin Yüksekliği Nedir?
Bilirubin dü­zeyleri normalde beklenen düzeylerin üs­tünde olan bebeklerde olan sarılık hiperbilirubinemi olarak adlandırılır. Hiperbilirubinemi nedeni anne ile bebek arasında kan grubu uyuşmazlığı ve buna bağlı olarak kandaki kırmızı kan hücrelerinin yıkılması olabileceği gibi, sepsis, beslenme bozuk­lukları ve bazı metabolik hastalıklar da ola­bilir. Ancak bazen hiperbilirubinemili be­beklerde neden tam olarak belirlenemeyebilir. Bu bebekler sarığa neden olan bir has­talık olup olmadığı konusunda araştırılmalı ayrıca çok yüksek bilirubin düzeyleri beyin zedelenmesine neden olabileceğinden bel­li aralarla bilirubin kan düzeyleri izlenmeli ve tedavi edilmelidir.
Bilirubinin beyinde zedelenme yaptığı hastalığa Kernikterus de­nir. Kernikterus kalıcı beyin zedelenmesi­ne neden olur.
Tanı:
Bebeğin renginin sarı olması tanı koydurucudur. Ancak bilirubin değerlerini bebeğin deri rengine bakarak belirlemek güçtür. Bu nedenle fizyolojik sarılık ile hiperbilirubineminin ayırt edilmesi için yeni-doğan bebeklerin ilk 48-72 saat içinde sağ­lık personeli tarafından değerlendirilmesi uygun olur. Özellikle sarılığı olan bir be­bekte emme güçlüğü, az ağlama, bebeğin hareketlerinde azalma varsa hemen dokto­ra götürülmelidir. Her bebek için zedelen­me yapabilecek bilirubin düzeyi gebelik yaşı, doğum ağırlığı ve doğum sonrası yaşı­na göre farklı olduğundan bilirubin düzey­lerinin yakın takibi gerekir.
Tedavi:
Fototerapi (Işık tedavisi) ile bilrubin düzeylerinde azalma sağlanabilir. Foto­terapiye rağmen bilirubin düzeyleri yükse­len hastalarda veya hastaneye geldiğinde bilirubin düzeyleri çok yüksek olanlarda kan değişimi yapılması gerekir. Kan değişimi ya­pılırken bebeğinizin hesaplanan miktarda kanı göbekten konan bir kateter aracılığı ile belirli aralıklarla alınır yerine vericiden alı­nan kan verilir. Sarııkları yönünden uygun
yapılan ve gerektiğinde fototerapi başlanan bebeklerin pek azında kan değişi­mi gerekir.
Fototerapi; floresan lambalar, fîberoptik blanketler ve flberoptik battaniye­ler gibi çeşitli yöntemlerle yapılabilir. Teda­vi sırasında bebeğin gözlerinin ışıktan ko­runması gerekir.
Seyir:
Fototerapinin önemli bir yan etkisi yoktur. Kan değişimi yapılması sırasında ve sonrasında nadir olmakla birlikte kan şeke­ri düşüklüğü, kalsiyum düzeyinde düşme, enfeksiyonlar, kanamalar, göbek damarla­rında zedelenme, tıkanma gibi komplikas-yonlar ortaya çıkabilir. Bilirubin düzeyi kernikterus oluşumuna neden olacak kadar yükselmiş ise ileri dönemde öğrenme güç­lükleri, korea atetoz denilen nörolojik bul­gular, işitme kayıpları ortaya çıkabilir.

KRETENİZM

KRETENİZM

Tiroksin hormonu beden ve veyin gelişmesi üzerinde büyük etkileri olan bir hormondur.Bazı çocuklarda doğuştan,bazılarında da daha sonraki yaşlarda tiroksin hormonu eksikliği görülmektedir.Doğuştan olan bozukluklarda ya tiroit bezi bulunmamaktadır ya da hormon sentezinin çeşitli aşamalarında bozukluklar görülmektedir.

Kretinizm, bir akıl geriliği tipidir ve intra-üterin yahut neonatal hayat döneminde, hipotiroidizmden  ötürü iskelet gelişiminde gecikme ile birlikte görülür. Andemik kretinizm, dietteki iyot yetersizliğinden ileri gelir ve iyot takviyesiyle önlenebilir. Sporadik kretinizm fetal tiroid gelişimi yetersizliğinden, sexobolik kretinizm ise bu tiroid hormonu senaaainin yetersizliğinden ileri gelir. Guatr yalnızca andemik ve sexobolik kretinizmde görülür. Diğer nedenlerden ileri gelen akıl geriliğinden ayırıcı teşhis erken safhalarda güç olabilir, çünkü bir kretin genellikle doğumda normal görünür ve altıncı aya kadar kretiniznıin hiçbir özelliği belirmeyebilir. Diğer vakalarda ise, hayatın ilk haftalarında belirgin belirtiler görülebilir. Çocuk giderek yeterince beslenmemeye başlar, letarji ve konstipasyon gelişir. Cilt sarı ve şişkin bir görünüm alır, dil dışarıya sarkar ve muhtemelen göbek hernisi gelişir. Bu safhada laboratuvar testleri tiroid hormonu yetersizliği gösterir. Normal gelişimin gerçekleşebilmesi için tiroid hormonuyla tedavi mümkün olduğu kadar erken başlatılmalıdır. Çok kere kalıcı değişimler zaten gelişmiştir, ama tedavi hiç değilse kısmen etkin olabilir. Çocukluk dönemine kadar teşhis koyulmamışsa, tiroid tedavisi zekâ üzerinde hiçbir etki göstermez ve yalnızca davranışı etkilemekle kalır.

Kretenizm kız çocuklarında üç kat daha sık görülmektedir.Bu çocuklar az ağlarlar,çok uyurlar.Uyumadıkları zaman da uyuşukturlar,çevreye karşı ilgileri azalmış hatta kopmuş gibidir.Meme emmede tembel davranırlar,acıktıkları zaman ağlamayabilirler.Genellikle kabızdırlar.Hırıltılı bir sesle soluk alırlar.Derileri soğuk, kuru ve kabadır.Alındaki saçlı bölge kaşlara daha yakındır ve alın derileri özellikle ağlarken kırışır.Gözler birbirinden daha uzak,burun kemiği göçük, bakışlar cansız, dil normalden çok büyüktür.Ağız yarı açık ve büyümüş dil bir mikter öne sarkmıştır.Dişlerin çıkması,çocuğun oturması ya da yürümeye başlaması gecikir.

Hastalığın erkenden teşhis edilmesi  ve uygun tedaviye başlanmasıyla beynin zarar görmesine engel olunabilir.

Tedavi için eksik olan tiroksin hormonu vücudun gereksinimini karşılayacak şekilde dışardan verilir.

(MPS) SANFİLİPPO SENDROMU

(MPS) Sanfilippo Sendromu 
 

Sanfilippo Sendromu bir Mukopolisakarid bozukluğudur ve yaygın olarak MPS - III adıyla da bilinmektedir. Bu bozukluk ismini, 1963 yılında A.B.D. ‘de sendromu tanımlayan ilk doktorlardan biri olan Dr. Sylvester Sanfilippo‘dan almıştır.
Vücutta sürekli madde mübadelesi süreci yaşanmaktadır. Gerekli maddeler kullanılır, gereksiz maddeler tahlilden geçerek vücuttan atılır. Sanfilippo Sendromlu çocuklar, heparan sülfat olarak adlandırılan kullanılmış mukopolisakaridlerin parçalanmasında önemli rolü olan enzimden yoksunlar. Tam olarak parçalanmamış mukopolisakaridler, vücuttaki hücrelerde saklı kalıyor ve ilerleyen hastalıklara neden oluyor. Bebeklerde bozukluk çok hafif belirtiler gösterebilir, fakat hücreler hasara uğradıkça semptomlar da görülmeye başlıyor.
Sanfilippo Sendromuna neden olan 4 farklı enzim yetersizliği mevcuttur ve bu durum A,B,C,D tipleri olarak tanımlanmıştır.
Genellikle bozukluğun bu 4 tipi arasında çok küçük farklılıklar vardır, fakat diğer tiplere göre hastalıktan etkilenen bireylerin yetişkinliğe kadar hayatta kalabildiği en hafif tip B tipidir.
MPS bozukluğunun herhangi bir türüne yakalanma oranı Hollanda‘da 24.000 doğumda 1; A.B.D.‘de 25.000 doğumda 1 olarak tahmin ediliyor.
Hepimiz, uzun, kısa, orta boylu vs. olmamızı kontrol eden, ebeveynlerimizden miras kalan genlere sahibiz. Miras edindiğimiz bazı genler “resesif (çekinik)“dir. Yani bu genleri taşırız, fakat gelişimimize herhangi bir etkisi yoktur. Hurler Sendromu resesif genden ileri gelir. Eğer anormal gen taşıyan bir yetişkin başka bir taşıyıcıyla evlenirse, çocuklarının ebeveynlerin her birinden bozuk gen miras edinmesi ve hastalığa yakalanma riski her gebelik için 1/4’tür. Sanfilippo Sendromlu hastaların bu hastalığa yakalanmamış kardeşlerinin taşıyıcı olma riski 2/3’tür. Bununla beraber, bozukluk çok nadir görüldüğünden yeğenleri veya diğer yakın aile üyelerinden biriyle evlenmemeleri şartıyla başka bir taşıyıcı ile evlenme olasılıkları çok azdır.

Fiziksel problemler:
Geçici sağırlık:

Orta kulağın normal çalışması dış kulak kanalı ve atmosferde olduğu gibi kulak zarına uygulanan basınca bağımlıdır. Bu basınç burun arkasından orta kulağa kadar uzanan östaki borusunca eşitleniyor. Eğer boru tıkalıysa kulak zarına uygulanan basınç inecek ve zar çekilecektir. Eğer bu olumsuz basınç devam ederse , orta kulak astarından gelen sıvı birikecek ve zamanla tutkal gibi koyu kıvama dönüşecektir. Buna orta kulak akıntısı denir.

Eğer çocuğa hafif genel anestezi uygulanması mümkünse kulak zarında küçük bir delik açılarak sıvı geri emilebilir ( miringotomi ). Daha sonra deliği açık tutmak ve havanın dış kulaktan östaki borusuna kadar girmesini sağlayarak döngünün tekrar çalışması için küçük havalandırma borusu ( PE borusu) yerleştirilebilir. Bazen lenf bezlerinin de ortadan kaldırılması gerekebilir.

Borular zamanla işlevselliğini yitirir. Eğer çocuktaki geçici sağırlık kendiliğinden düzelmezse daha uzun süre işlevselliğini koruyan T-boru kullanmaya karar verilebilir.
Bağırsaklarla ilgili problemler:

Birçok Sanfilippo Sendromlu çocuk nedeni henüz tam olarak anlaşılamayan şiddetli ishal nöbetleri yaşarlar. Otonom sinir sistemlerinde bir eksiklik olabileceği düşünülüyor. Otonom sinir sistemi genellikle istem dışı çalışan vücut fonksiyonlarını kontrol eder. Çocuklar büyüdükçe sorun ortadan kalkabilir, fakat diğer nedenlerle önerilen antibiyotikler tarafından daha kötü bir duruma da getirilebilir.
Bazı çocuklara ilaç tedavisiyle, bazılarına da fazla katı yiyecek içermeyen diyete geçiş sağlanarak yardımcı olunabilir. İshale neden olabilecek veya daha kötü bir hal almasına yol açabilecek organizmaların bağırsak duvarında artmasını engelleyen lactobacillus içeren sade yoğurt çoğu zaman yardımcı olur.

Çocuk büyüdükçe daha az aktif olduğundan ve kasları zayıfladığından peklik ( kabızlık ) problemi ortaya çıkabilir. Eğer diyette katı veya sıvı madde artışı yarar sağlamıyorsa ve de çocuğun durumu ilaç almasına müsaitse doktor laksatif ( gevşetici) ilaç verebilir .
Nöbetler: Bozukluğun ileri aşamasında bazı Sanfilippo Sendromlu çocuklarda sık sık ani bilinç kaybını beraberinde getiren küçük nöbetler görülür (hafif sara-petit mal). Nöbet geçirdikleri gün çocuklarda temas veya beslenme zorlukları her zamankinden daha fazla görülebilir. Bazıları ilaçlarla kontrol edilebilir sık nöbetler (grand mal) geçirebilirler. Nöbet süresince, kusmuğunu yutmasını engellemek için çocuğunuzu yan yatırmanız gerekmektedir. Nöbet bitinceye kadar çocuk bu pozisyonda kalmalıdır. Nefes yolunun açık olup olmadığını kontrol etmeli , fakat çocuğun ağzına hiçbir şey koymamalısınız.
Sanfilippo Sendromlu çocuklar ergenlik dönemini çağrıştıran normal değişiklikler yaşarlar.
Yaşam süresi: Yaşam süreleri oldukça değişkendir. Ortalama yaşam süresi 14 yaş civarındadır , fakat bazı çocuklar daha erken yaşta hayata veda ederken , bazıları da 20’li yaşlarına kadar hayatta kalırlar. Bazen hafif düzeyde hastalık belirtileri gösteren bireyler 30’lu yaşlarına kadar veya çok nadir hallerde 40’lı yaşlarına kadar yaşarlar.

RETT SENDROMU

RETT SENDROMU

Rett Sendromu, dünyada çeşitli ırklarda ve etnik gruplarda, özellikle kız çocuklarında görülen nörolojik bir rahatsızlıktır. Bu sendromun erkeklerde de görülebileceği bilinmektedir. Fakat erkek ceninlerde bu durum genellikle, annenin düşük yapması, doğum anında ölüm veya anne karnında erken ölüm gibi durumlarla sonuçlanmaktadır.

RS, ilk defa Dr. Andreas Rett tarafından tanımlanmış, Dr. Bengt Hagberg ve çalışma arkadaşları tarafından 1983 yılında yayınlanan raporla, bir hastalık olarak dünya çapında tanınmıştır.

RS’li çocuklar, 6-18 aylık olana kadar normal veya normale yakın bir gelişim gösterirler. Bu süreden sonra çocuk, geçici durgunluk veya gerileme sürecine girer, iletişim kurma becerisini yitirir ve ellerini bir dilek dilermişçesine birbirine kenetler. Hemen ardından stereotipik el hareketleri, yürüyüş bozuklukları ve kafa gelişiminde gözle görülebilir bir yavaşlama ortaya çıkar. Nöbet geçirme, uyanıkken düzensiz soluk alıp verme gibi problemler de karşılaşılabilinir.

Rett Sendromu(RS) hakkında genel bilgileri sıralarsak;

• Nörolojik bir rahatsızlıktır. Otizm, beyin felci veya spesifik olmayan gelişme bozuklukları gibi teşhisi çok zordur,
• Dünyadaki çeşitli ırklarda ve etnik gruplarda rastlanmaktadır,
• İlk defa 1964 yılında, Dr. Andreas Rett tarafından tanımlanmıştır. Dünya çapında tanınması ise Dr. Bengt Hagberg’in konuyla ilgili İngilizce yayınından sonra gerçekleşmiştir,
• X kromozomu üzerinde bulunan MECP2 geninin kusurlu olmasından dolayı oluşur,
• Özellikle kız çocuklarında görülür. Bunun sebebi; erkeklerin 1 adet X, bir adet Y kromozomu taşımaları, oluşumda X kromozomunun kusurlu olanını kompanse edebilecek yedeği olmaması ve böylece MECP2 mutasyonunun erkek fetusun ölümüne yol açmasıdır. Kızlar ise erkeklerden farklı olarak 2 adet X kromozomu taşırlar,
• Şimdilik, her 23 binde 1 doğumdan, 10 binde 1 doğuma kadar varan sıklıkla ortaya çıktığı bilinmektedir. En son keşfedilen genetik kanıtlarla bu sayı daha da artmış olabilir,
• 6-18 aya kadar bebeğin gelişimi normaldir,
• Rahatsızlık konuşma yeteneğinin ve el becerilerinin kaybına sebep olur. Baş büyümesinde yavaşlama ve sürekli tekrarlayıcı el hareketleri, el becerilerinin kaybı ve ellerini amaçlı kullanamama meydana gelir. Denge bozukluğu ve yürümede bozulma başlar,
• Bu el hareketleri; el yıkama, el bükme, eli bir yere hafifçe vurma, el çırpma, eli ağıza götürme gibi şekillerde kendini tekrar eder ve zamanla değişebilir,
• Nöbet, nefes alma bozuklukları, diş gıcırdatma ve bel kemiğinin S şeklini alması (skolyoz) gibi problemler de ortaya çıkabilir,
• RS’in bir ailede sadece bir kere ortaya çıkma durumu %99.5’tir,
• Hastalığa veya komplikasyona karşı alınacak önlemler, çocuğun yetişkin yaşlara kadar hayatta kalmasını sağlar

FENİLKETONÜRİ

FENİLKETONÜRİ

Fenilketonüri zihinsel özür yaratan bir kalıtsal metabolik hastalıktır. İlk kez 1934 yılında Asbjörn Fölling (1888-1937) isimli Norveçli bir hekim tarafından zihinsel engelli olan sarışın, mavi gözlü iki kardeşte tanımlanmıştır. Hastalık ismini idrarda normalde bulunmayan, bu hastalıkta idrarla atılan bir maddeden almaktadır. Fenilketonüri kalıtsal bir metabolik hastalıktır. Bu hastalıkla doğan çocuklar proteinli gıdalarda bulunan fenilalanin isimli bir amino asidi metabolize edemezler, sonuçta kanda ve diğer vücut sıvılarında artmış olan fenilalanin ve onun artıkları çocuğun gelişmekte olan beynini tahrip eder ve ileri derecede zihinsel engelli olmasına, sinir sistemini ilgilendiren daha birçok belirtilerinin ortaya çıkmasına neden olmaktadır. Hayatın ilk birkaç ayı içerisinde fenilketonüri hastalığı olan bebekleri sağlıklı bebeklerden ayıran özellikler fark edilemez. Tedavi edilmeyen fenilketonürili çocuklarda beşinci ve altıncı aylardan sonra zekadaki gerileme belirgin hale gelmektedir. Akranlarından farklı olarak oturma, yürüme ve konuşma gibi becerileri kazanamazlar. Beyin gelişimleri normal olmadığından başları da küçük kalmaktadır. Bazı fenilketonürili çocukların saç ve gözleri anne ve babalarınınkine göre daha açık renkte olabilmektedir.

Fenilketonüri aileden gelme bir hastalıktır. Fenilketonürili çocuğun anne ve babasında fenilalanin hidroksilaz enzimi yapımından sorumlu, biri normal, biri bozuk iki gen vardır. Anne ve babasından bozuk genleri alan bir çocuk fenilketonüri hastalığı ile doğmaktadır. Anne ve babasından bir bozuk gen alan çocuksa anne ve babası gibi hastalığı taşır, ancak hastalık belirtisi göstermez. Anne ve babasının her ikisinden de sağlam genleri alan bir çocuk ise tamamen sağlıklıdır. Anne ve baba taşıyıcı olduğunda her çocuğun fenilketonüri olma olasılığı % 25 gibi yüksek değerlere ulaşır. 

Fenilketonüri erken teşhiş edildiğinde tedavi edilebilen bir hastalıktır. Tedavide genel ilke besinlerle alınan fenilalanin miktarını azaltarak kandaki fenilalanin düzeyini normal sınırlar içinde tutmaktır. Diyet tedavisinde fenilalanini çok azaltılmış ya da fenilalanin içermeyen özel ve ilaç niteliğinde mamaların ve tıbbi ürünlerin kullanılması gereklidir. Tedavi en az beyin dokusunun en hızlı geliştiği hayatın ilk 8-10 yılı boyunca çok iyi şekilde uygulanmalıdır. Fenilketonüri hastalığı ile doğan bebeğin, beyni etkilenmeden, erken olarak tanımlanması çok önemlidir. Bu amaçla geliştirilmiş her yenidoğan çocuğa uygulanabilecek pratik, ekonomik bir test vardır. Hayatın ilk günlerinde bebek en az 24 saat beslendikten sonra özel bir filtre kağıdına alınan 2 damla kan teşhis için yeterlidir. Hasta bebek hayatın ilk günlerinde tanımlandığında uygun diyet tedavisi ile zeka geriliği önlenebildiği için gelişmiş ülkelerde tüm yenidoğanların fenilketonüri yönünden taranması zorunluluğu vardır. Ayrıca annenin ilk çocuğu hastalıklı olarak doğmuş ise ikinci bebeğin daha anne karnında iken hasta olup olmadığının belirlenmesi yani anne karnında erken tanı mümkün olabilmektedir.

Fenilketonürili bireylerde hastalığın şiddetine uyan derecede zihinsel özür yanı sıra hastaların yaklaşık % 60 kadarında açık saç rengi, açık göz rengi, açık cilt rengi ile karakterize görünümü vardır. Hastaların vücut sıvılarında özellikle idrarda özel bir koku dikkati çeker. Fenilketonüride hiç tedavi uygulanmamış hastada hastalığın şiddetine bağlı olmak üzere ağır ya da çok ağır zihinsel özür gelişmesi kaçınılmazdır. Geç tanı konmuş veya tedavisi iyi yapılmamış fenilketonürili bireylerde aşırı hareketlilik, hırçınlık, dikkatini toparlayamama, otistik davranışlar, yemek ve tuvalet sorunları görülebilmektedir. Hastalıkta cinsiyet ayırımı yoktur, erkek ve kız çocuklarda aynı sıklıkta izlenir.

Yenidoğan döneminde tanı konmuş ve tedavisi başlanmış ve başarıyla sürdürülmüş fenilketonürili çocuğun, yaşıtları gibi, zamanında normal ilköğretime başlayabilme, orta ve yüksek öğretime gidebilme, okuyarak meslek sahibi olabilme şansı vardır. Tanısı geç konmuş ya da iyi tedavi edilmemiş fenilketonürili çocuklar uzun süre özel eğitim görerek kendilerine uygun okula hazırlanmaktadırlar. Normal eğitimi başarabilecek fenilketonürili çocuklar kaynaştırma eğitimi çerçevesinde ilköğretim okullarına gönderilebilmektedirler. Normal eğitimi başaramayacak fenilketonürili çocuklar ise özel eğitim okullarına yönlendirilmektedir.

Kalıtsal metabolik hastalıklar nadir görülen hastalıklardır. Ancak çok sayıda metabolik hastalık olduğundan hepsi birlikte değerlendirildiğinde yılda doğan metabolik hastalıklı çocuk sayısı oldukça fazladır. Pek çoğu zihinsel özür yaratan metabolik hastalıkların hemen hepsi otozomal resesif yolla kalıtılır. Anne ve babanın taşıyıcı olması halinde bu çiftin her çocuğunda bu kalıtım şekliyle geçen kalıtsal hastalıkların görülme olasılığı % 25’tir. Ülkemizde akraba evliliklerinin sıklıkla yapılması otozomal resesif kalıtılan metabolik hastalıkların yüksek sıklıkta izlenmesine neden olmaktadır ve kalıtsal metabolik hastalıklar zihinsel özürlülüğün ülkemiz için önemli bir nedenidir. Klinik gözlemler ülkemizde 1/4500 sıklığında izlenen fenilketonüri yanında diğer metabolik hastalıkların görülme sıklıklarının kesin bilinmemesine karşın dünya ortalama değerlerinin üzerinde olduğunu göstermektedir.

Kalıtsal bir metabolik hastalık olan fenilketonüri, toplumumuzda hala yeterince bilinmemekte ve bir çok çocuğun ömür boyu özürlü kalmasına sebep olmaktadır. Bu konuda sağlık kuruluşlarına ve hekimlere ailelerin uyarılması konusunda büyük görev düşmektedir. Bir damla kan ile bu hastalığın önlenmesi mümkün olabilmektedir.

Kaynakça

• “Zihinsel Özür Yaratan Kalıtsal Metabolik Bir Hastalık”, Bilim Teknik Dergisi, Temmuz, 2000.

• Tokatlı, Ayşe: “Zihinsel Özür Nedeni Olarak Metabolik Hastalıklar – Fenilketonüri” http://www.egitim.com/

• “Fenilketonüri Nedir”, PKU Dayanışma ve Yardımlaşma Derneği http://www.pkuaile.org/

• Tuncer, Koray: “Kolayca Önlenebilecek Zihinsel Özür – Fenilketonüri” http://www.drkoray.hekim.net/

• Eripek, Süleyman: “Zihin Engelli Çocuklar”, Anadolu Üniversitesi Yayınları, Eskişehir, 1998.

• Güven, Yıldız:” Zihin Engelliler ve Otistik Çocukların Özellikleri ve Eğitimi”, Marmara Üniversitesi Özel Eğitim Bölümü. İstanbul, 2002.