Fiziksel, davranışsal ve zihinsel farklılıklardan oluşan bir grup belirtinin, kişide aynı anda gözlemlenmesine ‘Sendrom’ adı verilmektedir. Frajil-X Sendromu’ndan etkilenen kişiler zihinsel, davranışsal ve fiziksel farklılıklar sergilemektedirler. Frajil-X Sendromu’nun en önemli belirtilerinden birisi hastalığa özgü fiziksel belirtilerle birlikte gözlemlenen zihinsel farklılıktır. Her hastada zihinsel kapasite farklı şekilde etkilenebilmektedir. Zeka düzeyinde gözlemlenen farklılık, basit öğrenme güçlüğünden ağır algılama (kognitif) bozukluğuna ve otizme kadar değiFrajil-X sendromlu erkek olguların gelişimsel yapıtaşlarında gerilik belirgindir. Olgularda belirgin konuşmada gerilik, anormal huy, öfke nöbetleri, hiperaktivite, otizm, mental retardasyon (zihinsel gerilik), uzun yüz, belirgin alın, büyük kulaklar, belirgin çene görülmektedir. Püberte sonrası dönemde(yaklaşık 12-14 yaş sonrası dönem) sürekli bakmaktan kaçınma, utangaçlık, makroorşidizm, strabismus, gözde kırılma kusurları, eklemlerde hiperlaksite, pes planus ve kardiyolojik muayenede mitral valve prolapsusu saptanabilmektedir. Frajil-X sendromlu kızlar fiziksel ve davranış problemleri olarak Frajil-X sendromlu erkekler gibidir. Ancak daha az sıklıkla rastlanır ve hafif etkilenmiştir. Ayrıca Frajil-X sendromlu çocuklarda otistik davranışlar (%15-20) ; zayıf göz teması,tırnak yeme,sosyal ilişki kuramama,el çırpmalar,garip hareketler,%25’inde sara nöbetleri,şaşılık,büyük testisler,zayıf kas tonu,yüksek damak,düz tabanlık,kalp kapakçıklarında bozukluklar görülebilmektedir. Frajil-X sendromlu bireylerde dil ve konuşma problemleri, hızlı konuşma, kelime tekrarları,ince ve kaba motor hareketlerde güçlük,duygusal bilgileri algılamakta ve uygun yanıt vermede sorunlar gözlenebilmektedir.
Frajil-X sendromu yeryüzündeki kalıtsal zihinsel geriliğin en sık nedenidir. Ulusal Frajil-X Kurumu tanısız tüm zihinsel gelişme geriliği, otizm veya otizm spekturumunda olan bireylerde Frajil-X çalışılmasını önermektedir. Araştırmalar zihinsel yönden geriliği olan hastaların % 2-3’ünde, otistik olanların % 3-6’sında Frajil-X sendromu saptandığını göstermiştir. Zeka geriliğinin önemli nedenlerinden biri olan Frajil-X sendromunun tanınması ve tanınan olguların izlenmesi ve en önemlisi ailede riskli bireylerin saptanarak prenatal tanı verilmesi yeni olguların ortaya çıkmasını önlemek açısından önemlidir. Günümüzde Frajil-X sendromunu ortadan kaldıracak kesin bir tedavi olmamakla birlikte tedaviye yönelik pek çok uygulama vardır. Bu uygulamalar, özel eğitim, konuşma ve dil terapisi, beceri kazandırma terapisi ve fizik tedaviyi içerir. Duyumsal bütünleşme terapisi gibi uygulamalarla motor koordinasyon, eklem stabilitesi, görsel, işitsel ve dokunsal bilgilerin uygun motor yanıtlara dönüşmesi amaçlanmaktadır. İlaçlar genelde hiperaktivite ve kısa dikkat süresinin tedavisinde kullanılmaktadır. Agresyon, anksiyete ve depresyon tedavisinde de kullanılan ilaçlar vardır. Mümkün olan en iyi eğitimi ve terapiyi sağlamak ancak gelişim basamaklarının yakın takibi ve ailelerin iyi bilgilendirilmeleri ile gerçekleşebilir. 
Hiç yorum yok:
Yorum Gönder