(MPS) SANFİLİPPO SENDROMU

(MPS) Sanfilippo Sendromu 
 

Sanfilippo Sendromu bir Mukopolisakarid bozukluğudur ve yaygın olarak MPS - III adıyla da bilinmektedir. Bu bozukluk ismini, 1963 yılında A.B.D. ‘de sendromu tanımlayan ilk doktorlardan biri olan Dr. Sylvester Sanfilippo‘dan almıştır.
Vücutta sürekli madde mübadelesi süreci yaşanmaktadır. Gerekli maddeler kullanılır, gereksiz maddeler tahlilden geçerek vücuttan atılır. Sanfilippo Sendromlu çocuklar, heparan sülfat olarak adlandırılan kullanılmış mukopolisakaridlerin parçalanmasında önemli rolü olan enzimden yoksunlar. Tam olarak parçalanmamış mukopolisakaridler, vücuttaki hücrelerde saklı kalıyor ve ilerleyen hastalıklara neden oluyor. Bebeklerde bozukluk çok hafif belirtiler gösterebilir, fakat hücreler hasara uğradıkça semptomlar da görülmeye başlıyor.
Sanfilippo Sendromuna neden olan 4 farklı enzim yetersizliği mevcuttur ve bu durum A,B,C,D tipleri olarak tanımlanmıştır.
Genellikle bozukluğun bu 4 tipi arasında çok küçük farklılıklar vardır, fakat diğer tiplere göre hastalıktan etkilenen bireylerin yetişkinliğe kadar hayatta kalabildiği en hafif tip B tipidir.
MPS bozukluğunun herhangi bir türüne yakalanma oranı Hollanda‘da 24.000 doğumda 1; A.B.D.‘de 25.000 doğumda 1 olarak tahmin ediliyor.
Hepimiz, uzun, kısa, orta boylu vs. olmamızı kontrol eden, ebeveynlerimizden miras kalan genlere sahibiz. Miras edindiğimiz bazı genler “resesif (çekinik)“dir. Yani bu genleri taşırız, fakat gelişimimize herhangi bir etkisi yoktur. Hurler Sendromu resesif genden ileri gelir. Eğer anormal gen taşıyan bir yetişkin başka bir taşıyıcıyla evlenirse, çocuklarının ebeveynlerin her birinden bozuk gen miras edinmesi ve hastalığa yakalanma riski her gebelik için 1/4’tür. Sanfilippo Sendromlu hastaların bu hastalığa yakalanmamış kardeşlerinin taşıyıcı olma riski 2/3’tür. Bununla beraber, bozukluk çok nadir görüldüğünden yeğenleri veya diğer yakın aile üyelerinden biriyle evlenmemeleri şartıyla başka bir taşıyıcı ile evlenme olasılıkları çok azdır.

Fiziksel problemler:
Geçici sağırlık:

Orta kulağın normal çalışması dış kulak kanalı ve atmosferde olduğu gibi kulak zarına uygulanan basınca bağımlıdır. Bu basınç burun arkasından orta kulağa kadar uzanan östaki borusunca eşitleniyor. Eğer boru tıkalıysa kulak zarına uygulanan basınç inecek ve zar çekilecektir. Eğer bu olumsuz basınç devam ederse , orta kulak astarından gelen sıvı birikecek ve zamanla tutkal gibi koyu kıvama dönüşecektir. Buna orta kulak akıntısı denir.

Eğer çocuğa hafif genel anestezi uygulanması mümkünse kulak zarında küçük bir delik açılarak sıvı geri emilebilir ( miringotomi ). Daha sonra deliği açık tutmak ve havanın dış kulaktan östaki borusuna kadar girmesini sağlayarak döngünün tekrar çalışması için küçük havalandırma borusu ( PE borusu) yerleştirilebilir. Bazen lenf bezlerinin de ortadan kaldırılması gerekebilir.

Borular zamanla işlevselliğini yitirir. Eğer çocuktaki geçici sağırlık kendiliğinden düzelmezse daha uzun süre işlevselliğini koruyan T-boru kullanmaya karar verilebilir.
Bağırsaklarla ilgili problemler:

Birçok Sanfilippo Sendromlu çocuk nedeni henüz tam olarak anlaşılamayan şiddetli ishal nöbetleri yaşarlar. Otonom sinir sistemlerinde bir eksiklik olabileceği düşünülüyor. Otonom sinir sistemi genellikle istem dışı çalışan vücut fonksiyonlarını kontrol eder. Çocuklar büyüdükçe sorun ortadan kalkabilir, fakat diğer nedenlerle önerilen antibiyotikler tarafından daha kötü bir duruma da getirilebilir.
Bazı çocuklara ilaç tedavisiyle, bazılarına da fazla katı yiyecek içermeyen diyete geçiş sağlanarak yardımcı olunabilir. İshale neden olabilecek veya daha kötü bir hal almasına yol açabilecek organizmaların bağırsak duvarında artmasını engelleyen lactobacillus içeren sade yoğurt çoğu zaman yardımcı olur.

Çocuk büyüdükçe daha az aktif olduğundan ve kasları zayıfladığından peklik ( kabızlık ) problemi ortaya çıkabilir. Eğer diyette katı veya sıvı madde artışı yarar sağlamıyorsa ve de çocuğun durumu ilaç almasına müsaitse doktor laksatif ( gevşetici) ilaç verebilir .
Nöbetler: Bozukluğun ileri aşamasında bazı Sanfilippo Sendromlu çocuklarda sık sık ani bilinç kaybını beraberinde getiren küçük nöbetler görülür (hafif sara-petit mal). Nöbet geçirdikleri gün çocuklarda temas veya beslenme zorlukları her zamankinden daha fazla görülebilir. Bazıları ilaçlarla kontrol edilebilir sık nöbetler (grand mal) geçirebilirler. Nöbet süresince, kusmuğunu yutmasını engellemek için çocuğunuzu yan yatırmanız gerekmektedir. Nöbet bitinceye kadar çocuk bu pozisyonda kalmalıdır. Nefes yolunun açık olup olmadığını kontrol etmeli , fakat çocuğun ağzına hiçbir şey koymamalısınız.
Sanfilippo Sendromlu çocuklar ergenlik dönemini çağrıştıran normal değişiklikler yaşarlar.
Yaşam süresi: Yaşam süreleri oldukça değişkendir. Ortalama yaşam süresi 14 yaş civarındadır , fakat bazı çocuklar daha erken yaşta hayata veda ederken , bazıları da 20’li yaşlarına kadar hayatta kalırlar. Bazen hafif düzeyde hastalık belirtileri gösteren bireyler 30’lu yaşlarına kadar veya çok nadir hallerde 40’lı yaşlarına kadar yaşarlar.