Down sendromu genetik bir rahatsızlıktır.Normalde spermlerdeve kadın yumurta hücrelerinde 23 adet kromozom bulunur.Bunlar
birleşip 23 çift( toplam 46 adet) kromozomunu oluştururlar.Bazen
sperm yada yumurta hücresinde;kromozom yapında hata olur ve
spermde ya da yumurta hücresinde 21.kromozomdan bir yerine iki
tane üretilebilir.
Trizomi 21 ya da Mongolizm genetik düzensizlik sonucu insanın
21.kromozom çiftinde fazladan bir kromozom bulunması durumu
ve bunun sonucunda ortaya çıkmaktadır.
Belirtileri
En belirgin belirtiler, doğuştan zeka geriliği,yüzde yapısal bozukluklar
iştme ve görme bozuklukları,sağlık problemleri vardır.bu bebeklerin
farklı yüz görünümleri vardır. Ense kısa ve geniş,küçük burun ve ku
laklar,düz ve geniş bir yüz yapısı,küçük ağız yapısı,yassı burun kökü,
kulaklar normalden daha düşük seviyede,dil konuşmayı engelleyecek
Geniş el ve Kısa ve tombul parmaklar ve sıklıkla avuç içlerinden birinde
ya da ikisinde "Simian çizgisi " denilen tek bir çizgi vardır.Ellerin serçe
parmakları genellikle iça doğru kıvrımlıdır.Vücut kısa ve tıknazdır.
BİR GEBELİKTE NE ZAMAN DANIŞMANLIK ALINMALI?
1. Otuz beş yaş üstündeki anne adayları
2. Ailede konjenital anomalili bebek ya da ırsi geçen hastalık öyküsü
olan anne adayları
3. Zeka geriliği ya da anormal gelişim gösteren çocuk öyküsü olan aileler
4. İlaç ya da toksik madde kullanan gebeler
--------------------------------------------------------------------------------------------------------------------
.
DOWN SENDROMU TESTİ
11-14.Gebelik haftaları arasında yapılan test:Butestin down sendromlu bebekleri ortaya çıkarma duyar
lılığının % 90 civarında olduğu bilinmektedir.kullanılan
parametrelerden biri 11-14 haftaları arasında bebeğin
ense derisi altında bulunan sıvı birikimi ile meydana gelen
kalınlığın ölçülmesi,kanda PAPP-A ve free B-hCG değerleridir
Bu değerler anne yaşı da hesaba katılarak bir programa girilir ve
down sendromu riski hesaplanır.
Bu testin en önemli parçası olan ense kalınlığı ölçümü trizomi 18
ve 13, Turner sendromu taranmasında da yardımcı olur.Aynı zamanda
yapılan çalışmalarda bu ense kalınlığının artması anne rahmindeki bebek
lerdedoğumsal kalp hastalıkları riskinin de artmış olduğunu bildirdiğinden
bebeğin kromozom yapısı normal saptansa bile mutlaka kalp hastalıkları açısından 5 ayda mutlaka tetkik edilmesi önerilir.
Hiç yorum yok:
Yorum Gönder